Kas Distrofisi Belirtileri ve Tedavisi
24 Haziran 2024

Kas Distrofisi Belirtileri ve Tedavisi

Kas Distrofisi

Kas distrofisi, tıp dilinde "müsküler distrofi" olarak da bilinen, kaslardaki kalıtsal ve genetik bozuklukları ifade eden bir durumdur. Bu hastalık nadir görülmekle birlikte, genellikle erkek çocuklarda ortaya çıkar. İlk belirtiler genellikle 3-6 yaş civarında kendini gösterir. Semptomlar, bireyin yaşamını zorlaştırır ve kasların zayıflamasına, bozulmasına ve zamanla yerini yağ dokusuna bırakmasına neden olur.

Kas Distrofisi Belirtileri Nelerdir?

  • Yürümede gecikme
  • Oturma veya yatma pozisyonundan güçlükle doğrulma
  • Omuz ve pelvik kaslarının zayıflığına bağlı sık sık düşme, denge bozukluğu
  • Hareket etmede beceri kaybı
  • Merdiven çıkarken zorlanma
  • Zıplayamama veya sıçrayamama
  • Yüzde zayıflık
  • Bacak ağrısı
  • Göz kapamada yetersizlik
  • Islık çalmada yetersizlik
  • Omuzda zayıflık
  • Kollarda zayıflık

Kas Distrofisine Bağlı Gelişen Farklı Hastalıklar

Müsküler distrofiyi takiben bazı hastalıklar gelişebilir. Örneğin; kalp hastalıkları, obezite ve skolyoz (omurga eğriliği) bu hastalıklar arasında yer alır.

Kas Distrofisi Çeşitleri

  • Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)
  • Becker Kas Distrofisi
Bu iki tür birbirine benzer; ancak Duchenne müsküler distrofi, Becker kas distrofisine göre çok daha şiddetlidir. Duchenne müsküler distrofi genetik (kalıtsal) bir hastalıktır ve X kromozomuna bağlı resesif gen nedeniyle ortaya çıkar. Hastalık X kromozomu üzerinde bulunur ve bu kromozom aracılığıyla nesilden nesle aktarılır.

X kromozomuna bağlı resesif genler, iki X kromozomu üzerinde var ise hastalık yalnızca kız çocuklarında görülür. Ancak erkek çocuklarında görülebilmesi için sadece bir X kromozomu üzerinde olması yeterlidir.

Kas Distrofisi İçin Tanı Yöntemleri Nelerdir?

  • Kan testleri
  • Kas biyopsisi: Kas dokusundan örnek alınarak mikroskopta incelenir.
  • Elektrokardiyogram (EKG): Kalbin elektriksel aktivitesini kaydeder ve kalpteki ritim bozukluklarını tespit eder.
  • Elektromiyogram (EMG): Kastaki zayıflığın kas dokusunun varlığına bağlı olup olmadığını kontrol etmek için yapılır.

Kas Distrofisi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Kas distrofisi, tedavisi olmayan ve düzeltilmesi mümkün olmayan bir hastalıktır. Bugüne kadar kas distrofisini tedavi edecek bir ilaç veya cerrahi müdahale yöntemi bulunamamıştır. Ancak hasarları önlemek ve minimum düzeye indirmek tedavi ile mümkündür. Yaşam boyu ilgi gerektiren ve ilerleyici bir hastalıktır. Çocuk büyüdükçe oturma ve yürüme zorlukları artar ve 12 yaşına kadar tekerlekli sandalye gereksinimi duyabilir.

Kas distrofisi için fizik tedavi, çocuğun oturup kalkmasına yardımcı olmak amacıyla uygulanır. Bunun yanı sıra ilaçlar, psikolojik danışma ve beslenme danışmanlığı yöntemleri de kullanılır. Skolyoz (omurgadaki eğrilik) ve çocuğun oturma kalkmasını kontrol etmek ve korumak için cerrahi müdahaleler yapılabilir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

soru

Recep Tayyip

17 Mayıs 2024 Cuma

Merhaba ben bir babayım ve çocuğum iki yaşında ama yürütemiyo kas distrofisi olduğu söylendi bu durum genetikmiş ama dha evvel ailede kimsede böyle bir hastalık görülmedi nasıl genetik olabilir ki çocuğum ne zamana yürür bu hastalığın şifası nedir fizij tedavi ile ne derecede bir düzelme görülür varsa başka yöntem söylermisiniz

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Merhaba,

Öncelikle çocuğunuzun sağlığıyla ilgili endişelerinizi anlıyorum ve size destek olmak için buradayım. Kas distrofisi genetik bir hastalık olup, genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir. Bu mutasyonlar bazen ailede daha önce görülmemiş olabilir ve taşıyıcı olabilirsiniz.

Hastalığın gidişatı ve tedavi yöntemleri, distrofisinin türüne bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Fizik tedavi, kas gücünü ve hareket kabiliyetini arttırmada önemli bir rol oynar, ancak hastalığı tamamen durdurmaz. Bununla birlikte, kas distrofisi üzerinde çalışan bazı gen tedavileri ve ilaçlar da geliştirilmektedir.

En doğru bilgi ve tedavi yöntemleri için mutlaka bir çocuk nörolojisi uzmana başvurmalısınız. Doktorunuz size özel tedavi planı hazırlayabilir ve güncel tedavi yöntemleri konusunda sizi bilgilendirebilir.

Sağlıklı günler dilerim.

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Ön Kol Kasları Nelerdir?

Ön Kol Kasları Nelerdir?

Kas Çeşitleri Nelerdir?

Kas Çeşitleri Nelerdir?

Popüler İçerikler

Küçük Kas Gelişimi

Küçük Kas Gelişimi

Editörün Seçtiği

Kas İğnesi Zararları

Kas İğnesi Zararları

İlginizi Çekebilir

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Yan Karın Kası Nasıl Geliştirilir?

Yan Karın Kası Nasıl Geliştirilir?

Kas Yapan Besinler Nelerdir?

Kas Yapan Besinler Nelerdir?

Kas Atması Nedenleri Nelerdir?

Kas Atması Nedenleri Nelerdir?

Omuz Kası Ağrısı Belirtileri ve Tedavisi

Omuz Kası Ağrısı Belirtileri ve Tedavisi

Scm Kası Tedavisi

Scm Kası Tedavisi

Güncel

Deltoid Kası Anatomisi ve Özellikleri

Deltoid Kası Anatomisi ve Özellikleri

Güncel

Kalp Kası Kalınlaşması Belirtileri ve Tedavisi

Kalp Kası Kalınlaşması Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Baklava Kası Nasıl Yapılır?

Baklava Kası Nasıl Yapılır?

Bel Kas Ağrısı Bel Kas Ağrılarının Tedavisi

Bel Kas Ağrısı Bel Kas Ağrılarının Tedavisi

Karın Kası Egzersizleri Nelerdir?

Karın Kası Egzersizleri Nelerdir?

Kas ve Kuvvet İçin Beslenme

Kas ve Kuvvet İçin Beslenme

Kas Ezilmesi Tedavisi

Kas Ezilmesi Tedavisi

Yağ Yakarken Kas Yapmak

Yağ Yakarken Kas Yapmak

Kas Ağrısı Nasıl Geçer?

Kas Ağrısı Nasıl Geçer?

Kas Gelişiminde Beslenme

Kas Gelişiminde Beslenme

Psoas Kasının Konumu

Psoas Kasının Konumu

Alt Karın Kası Hareketleri Nelerdir?

Alt Karın Kası Hareketleri Nelerdir?

Sırt Kası Geliştirme Egzersizleri

Sırt Kası Geliştirme Egzersizleri

Kas Anatomisi Bölümleri

Kas Anatomisi Bölümleri

Kas Yapan İlaçlar Kullanımı ve Faydaları Nelerdir?

Kas Yapan İlaçlar Kullanımı ve Faydaları Nelerdir?

Kol Kasları Anatomisi

Kol Kasları Anatomisi

Ayak Kasları Özellikleri

Ayak Kasları Özellikleri

Kas İlacı Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Kas İlacı Özellikleri ve Faydaları Nelerdir?

Çocuk Kası Gelişimi

Çocuk Kası Gelişimi

Bacak Kası Hareketleri Nelerdir?

Bacak Kası Hareketleri Nelerdir?

Kas Doku Türleri ve Özellikleri

Kas Doku Türleri ve Özellikleri

Kas Spazmı Belirtileri ve Tedavisi

Kas Spazmı Belirtileri ve Tedavisi

Kaslar Nasıl Güçlenir?

Kaslar Nasıl Güçlenir?

Kas Kasılması Belirtileri ve Tedavisi

Kas Kasılması Belirtileri ve Tedavisi

Kas Yapma Nasıl Olur?

Kas Yapma Nasıl Olur?

Bacak Kas Ağrısı Belirtileri ve Tedavisi

Bacak Kas Ağrısı Belirtileri ve Tedavisi

Kasların Görevleri Nelerdir?

Kasların Görevleri Nelerdir?

Karın Kası Nasıl Yapılır?

Karın Kası Nasıl Yapılır?

Kas Atrofisi Nedenleri?

Kas Atrofisi Nedenleri?

Çene Kası Geliştirme Yöntemleri

Çene Kası Geliştirme Yöntemleri